وقالت الدكتورة شهلا فرشيدي المتخصصة في أمراض الأيض عند الاطفال، والسكرتيرة العلمية للندوة الوطنية للوراثة ودورها في الوقاية من الإعاقة، قالت: بسبب شيوع زواج الاقارب في ايران، فإن من بين كل 1500 الى 2000 وليد، سيكون واحد منهم مصاب بأمراض الأيض الوراثي، وبسبب عدم التشخيص المبكر، يواجه هؤلاء أعراضا شديدة في المستقبل.
وأضافت: من الاعراض التي قد يصاب بها هؤلاء الاطفال؛ التلف الشديد في المخ، التخلف العقلي، والشلل العضلي، ومشكلات في الكبد، والحصى في المسالك البولية، والقصور في العين بما فيها ذلك الماء الابيض والماء الاسود، والامراض القلبية.
وصرحت الدكتورة فرشدي: ان التأخير في تشخيص وعلاج هذه الامراض خطير جدا، لأنه في مقابل تأخير كل شهر في التشخيص والعلاج في أمراض الأيض الوراثية، ينخفض مؤشر الذكاء لدى الطفل 4 الى 5 نقاط.. بحيث اذا لم يتم تشخيص مرض الطفل خلال العام الاول ولم يتم البدء بعلاجه، فسينخفض مؤشر الذكاء لدى الطفل قرابة 50 بالمائة، وسيواجه علاجه المزيد من المشكلات في المستقبل.
وبيّنت الدكتورة فرشيدي، انه نظرا الى ان أمراض الأيض، تعد احد الحالات الشائعة التي تحتاج الى استشارة وراثية، ومن الافضل ينبغي المزيد من الحديث التوعوي بهذا الشأن، وإخضاع جميع الأزواج لهذه الاستشارة حتى غير الاقارب، ومن الافضل ان تتم الاستشارة قبل الزواج.
وأردفت: ان المصابين بالاضطرابات الأيضية يبدون طبيعيين في بداية الولادة. ولكن تظهر العلائم سواء الحادة او المزمنة حسب نوع المرض وشدته، لذلك لابد من وضع احتمال الاصابة بهذه الامراض بعين الاعتبار حتى بشأن اضطرابات الكبد او العين او القلب في السنين اللاحقة.